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La maladie de Fanconi : témoignage.

Cet article est particulier, car c’est un article co-écrit avec Isabelle sur la maladie Fanconi.

Zaza et Nico : les combattants de la Maladie de Fanconi.

Les réseaux sociaux

A l’heure actuelle, les réseaux sociaux nous ouvrent des portes vers lesquelles nous n’avions pas accès auparavant.

En effet sur les réseaux sociaux, on rencontre des personnes qui ont toutes des histoires à partager. Et bien sûr, chacun a son histoire.

La mienne est celle d’être une maman … Mais une maman malade. De ce fait, je suis plus sensible à l’histoire de certaines personnes qui croisent mon chemin.

Ainsi, sur Instagram, j’ai croisé le compte de Zaza comme elle se présente https://www.instagram.com/ma_vie_de_maman_hyperactive_/?hl=fr

Globalement et dans la mesure du possible, je regarde chaque jour ses stories. C’est ainsi qu’à chaque fois je me dis, mais quelle femme extraordinaire.

J’ai également pu échanger avec elle à plusieurs reprises et j’ai eu envie de lui donner l’opportunité à travers mon blog de pouvoir témoigner sur la maladie de Fanconi dont souffre son fils Nicolas. Notons que cette maladie qui lui a déjà enlevé sa fille Fiona.

La maladie de Fanconi

Les caractéristiques de la maladie de Fanconi

La  maladie de Fanconi est une affection génétique rare de la réparation de l’ADN. Elle touche environ 200/250 malades en France.

Avant tout, la maladie de Fanconi est caractérisée par un ensemble de malformations variables, une insuffisance de la moelle osseuse et un risque élevé de leucémie aiguë et de cancers.

De plus, son diagnostic peut être difficile et est rarement fait à un stade précoce. En effet, il est souvent posé en raison des malformations congénitales ou au stade d’apparition de l’insuffisance de la moelle osseuse.

Il existe une très grande hétérogénéité des signes cliniques qui peuvent être très variables d’un individu à un autre et ceci est également vrai au sein d’une même fratrie.

Les signes cliniques de la maladie de Fanconi

A ce propos, les 1er signes sont des malformations.

Voici une liste non exhaustives :

  • taille
  • les reins et l’appareil urogénital
  • le tube digestif
  • l’appareil auditif
  • les yeux
  • la peau
  • le système nerveux central
  • le cœur et les poumons

Ainsi, la petite taille est une des caractéristiques les plus fréquentes : elle débute pendant la vie utérine et les enfants naissent le plus souvent petits. Dans la grande majorité des cas, mais pour tous, on observe un retard de croissance modéré mais il peut être plus marqué chez certains patients ou inversement peu marqué.

Enfin, il n’y a pas, le plus souvent, de retard du développement psychomoteur ou intellectuel.

Qui est touché par cette maladie ?

Il faut souligner que 3/4 des patients développent un aplasie médullaire avant 10 ans. En sachant que l’âge moyen est vers 6/7 ans.

Finalement, plus de 80% des patients développent une aplasie avant 20 ans.

Mes sources

Toutefois, je ne suis pas une spécialiste de la maladie. De ce fait, la majorité de mes sources proviennent du site AFMF (Association Française de la Maladie de Fanconi). Voici le lien du site, si vous voulez plus d’informations https://www.fanconi.com/

Le témoignage de Zaza sur la maladie de Fanconi

Il y a quelques jours, j’ai donc décidé de proposer à Zaza de raconter son histoire avec ses mots.

Voici son histoire

Je m’appelle Isabelle, j’ai 48 ans, je suis maman de 5 enfants.

Mon deuxième enfant, Nicolas est né avec une atrésie de l’œsophage qui a été opéré à la naissance. Il avait plusieurs malformations internes et une toute petite taille.

Ce n’est qu’à la naissance de ma fille Fiona en 2004, quand Nicolas avait 9 ans, qu’un diagnostic a alors été posé devant des symptômes identiques ou presque.

Le couperet est tombé : Nicolas et Fiona étaient tous deux atteints de la maladie de Fanconi.

Nous ne connaissions pas cette maladie et pour cause, 200 patients en France en sont atteints. C’est une dégénérescence de la moelle osseuse avec une prédominance pour les cancers.

Le ciel nous tombait sur la tête. On nous parlait de leucémie, de greffe de moelle osseuse, de chambre stérile, de chimio, de maladie incurable…

Après avoir été complètement anéantis, nous avons décidé de relever la tête et de nous battre pour nos enfants. J’ai dû arrêter de travailler, je suis auxiliaire de puériculture, afin de m’occuper pleinement de mes enfants. Les nombreux rendez-vous médicaux, les hospitalisations, les examens ne me permettaient pas de travailler.

Aujourd’hui, Nicolas a 24 ans. Il a vaincu un cancer de la bouche en 2018.

Malheureusement, plusieurs lésions cancéreuses sont revenues dans sa bouche ainsi qu’une leucémie. Les médecins ne peuvent pas le soigner cette fois. Nico est donc en soins palliatifs depuis mars 2020.

Mon merveilleux mari, mes adorables enfants et moi-même nous nous efforçons de lui rendre la vie la plus douce possible, de l’entourer et de le soutenir au maximum. Nous sommes très unis, en particulier depuis le décès de Fiona en 2012, des suites d’une greffe de moelle osseuse.

La maladie de Fanconi est encore aujourd’hui une maladie incurable qui implique un suivi pluridisciplinaire et particulier. Tous les médecins ne la connaissent pas car il y a peu de cas. C’est pourquoi j’ai créé mon compte Instagram afin de faire découvrir cette maladie et de parler du combat de Nico et de Fiona.

Je souhaite aider, grâce à mon humble expérience, les parents qui auraient un enfant malade. Je partage d’ailleurs avec plusieurs mamans Fanconi. Nous sommes en effet très bien entourés grâce à nos amis qui sont notre famille, grâce à ma communauté Instagram et grâce à la famille Fanconi.

Ce que je désire c’est montrer qu’il ne faut jamais baisser les bras, qu’il faut relativiser et prendre la vie telle qu’elle est et surtout, toujours chercher le positif et sourire à la vie. Elle est précieuse et unique, il faut en profiter tant qu’on peut…  

Nico et son papa.

Pourquoi ce partage ?

Oui on est d’accord, je ne suis pas une grande blogueuse, mais je suis touchée par l’histoire de cette famille.

Aussi, j’ai envie de faire connaître cette maladie qui touche peu de personnes.

Enfin, si vous ne suivez pas Zaza sur Instagram, je vous invite à la suivre. En effet, vous serez transporté dans la bienveillance, son univers et sa gentillesse.

J’ai déjà eu la chance de faire de belles rencontres dans le blogging et j’espère que celle-ci se concrétisera un jour.

Pour Nico

Je sais que chaque jour est un combat et tu le relèves avec tellement de courage et d’humilité.

Tu es un exemple pour tant de personnes et tu as une famille extraordinaire.

Cet article est pour Nico le guerrier, Fiona la petite étoile qui veille, Natsu l’ange gardien de Nico et enfin Zaza, son mari et ses enfants.

Fiona et son papa, la petite étoile de la maladie de Fanconi.

Merci Isabelle pour ta confiance pour cet article. Crédits photo @ma vie de maman hyperactive.

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2 thoughts on “La maladie de Fanconi : témoignage.

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